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采用SNP阵列的植入前遗传诊断

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发表于 2013-8-14 10:45:55 | 显示全部楼层 |阅读模式
单核苷酸多态性分析(SNP)是一项最新技术,它能够检测出全部24种染色体的情况,并能提供准确率大于99%的检测结果。SNPs还可以同时检测出胚胎细胞的强度差异和等位基因比例。SNP可用于检测24种染色体的非整倍体筛查、载体易位或反转,以及单基因疾病。 cover_jet2.jpg
目前,很多人都已知道胚胎植入前的遗传学诊断 (PGD)能够检测分析出基因正常的胚胎并植入子宫,从而可避免怀上患遗传性疾病的孩子。虽然PGD方法已经建立30多年了,但近年来PGD检测方法有了一项技术突破,即能够同时检测出24种染色体的情况。初期,荧光原位杂交(FISH)和聚合酶链式反应 (PCR)是检测胚胎染色体数目和基因型的主要技术。
荧光原位杂交 (FISH-Fluorescence in-Situ Hybridization)技术,即将荧光染料附加到指定染色体特定部位。由于荧光染料数量的限制,在每个检测分析周期内只能检测不超过7对染色体。一般情况下,FISH技术可以检测分析5-12种染色体,而人类共有24种染色体,这意味着半数以上的染色体未得到检测分析。
聚合酶链式反应 (PCR-Polymerase Chain Reaction)是另一种能够用来检测分析单基因疾病的技术,如:地中海贫血症、色盲、多囊肾。它也能够经设计后用来检测分析染色体的数目(非整倍体)。然而,采用PCR技术检测分析染色体的数目,只有某些染色体能够得到检测分析,而其余染色体仍未得到检测分析。这项技术要求根据不同的夫妇进行特别准备。此外,PCR是一项辛苦的工作,它限制了实验室能够承接的案例的数量。
目前有两项新技术能够检测胚胎全部24种染色体,即比较基因组杂交微阵列(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNPa)技术。由于这两种技术能够检测胚胎全部24种染色体,医生能够选择不存在染色体数目(非整倍体)异常的胚胎。预计这将能够帮助更好的选择最具潜力的胚胎进行移植,从而可增加成功怀孕的机率。据现有文献显示,通过PGD检测人类全部24种染色体的结果中,50-80%的胚胎存在染色体异常,这与女性怀孕年龄存在直接关联。许多研究表明,高达40%的形态好的囊胚存在染色体数目异常,这就解释了患者即使移植了最好质量的囊胚但不一定能怀孕的原因。除了能够检测染色体数目,aCGH和SNPa技术还能检测出染色体对的详细信息,包括缺失部分或重复部分。这是导致疾病或者胚胎着床失败的原因植。aCGH和SNPa之间的差异可以按下表进行比较:
array CGH
SNP array
检测全部24种染色体
检测染色体易位
检测染色体结构失衡
~0.1-10mb
(不够精确)
~1.5kb
(更精确)
检测单基因疾病
识别多倍体胚胎(染色体组的多个副本)
识别单向亲二倍体胚胎


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