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胚胎植入前的遗传学诊断 (PGD) Preimplantation Genetic Diagnosis

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发表于 2013-8-19 22:29:45 | 显示全部楼层 |阅读模式
胚胎植入前的遗传学诊断 (PGD) 在 20世纪90年代初得到发展,它是培育试管婴儿(IVF)流程中的一个步骤,是为了对胚胎的基因或染色体疾病进行筛查。PGD适合于担心自身可能会携带遗传性疾病或可能将染色体遗传异常遗传给后代的夫妇或人士。PGD是培育试管婴儿(IVF)的辅助步骤。选择PGD的夫妇将进入试管婴儿培育(IVF)流程获取胚胎。因此,控制性促排卵、取卵、受精和胚胎发育都将和IVF一样正常进行。PGD步骤从第三天或第五天的胚胎活检开始。通常会由我们经验丰富的胚胎需专家利用显微技术进行活检。活检会从培育第三天的胚胎上抽取一到两个细胞,或发育到第五天的囊胚上抽取若干细胞而不影响胚胎的进一步发育。然后对每个胚胎细胞进行遗传分析,再将通过检查正常的胚胎植入母体子宫内。在那里,胚胎将希望着床并发育成健康的孩子。

PGD采用了FISH荧光原位杂交进行检测筛选。
荧光原位杂交 (FISH)
荧光原位杂交(FISH)用于评估染色体异常数值。采用特定DNA探针在固定的细胞核上进行FISH, 是一种用于自发性染色体非整倍体胚胎筛选的技术选择,目的是为了提高辅助生殖的效率。这种分析方法存在局限性,因为人类染色体有23对,但采用FISH只能对5种染色体进行准确评估,即 13, 18, 21, X 和 Y 染色体。然而这种方法对于X染色体连锁疾病而需要进行性别选择,以及某些高龄产妇是有帮助的。高龄产妇的小孩患有唐氏综合症的或反复流产的风险很高。胚胎植入前的遗传学诊断(PGD)是一个安全的程序,通常用于具有较大风险会产下不健康的孩子的女性。它可以用于防止各种遗传性疾病,或用来选择最合适的胚胎进行移植并正常怀孕。
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染色体病变之谜:13号染色体,18号染色体和21号染色体
染色体出现非整倍体(指一个细胞中染色体数目出现异常,包括染色体缺失,过多)会引起病变,这与染色体密度有关,所有染色体中,X,Y,13,18和21号的基因密度最低,这可能就解释为什么这些染色体上出现数目异常还能长成成人。而其他染色体的非整倍
体则直接导致死亡。

综合症缺失
唐氏21号染色体过多,最短的染色体,发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上,特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。
爱德华18号染色体过多,只有三种染色体异常(形成三倍体)的人可以长大,这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低,但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。
帕韬氏13号染色体过多,染色体密度小(6.5gene./Mb),包括与乳腺癌相关的BRCA2基因,和与眼癌、精神分裂症有关的基因。
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